Лекция Стоматологический факультет. Биология и ее значение для врача-стоматолога. Структурно-функциональная организация генома человека. Практическое значение исследования ДНК человека



Дата16.02.2017
Размер21.4 Kb.
Просмотров237
Скачиваний1
ТипЛекция

. Лекция 1. Стоматологический факультет.

Биология и ее значение для врача-стоматолога. Структурно-функциональная организация генома человека. Практическое значение исследования ДНК человека.


Биология как наука.

Задачи биологии.


Методы биологии.

Основные свойства биологических систем.

Эволюционно обусловленные уровни организации живых систем.
Биология и медицина.

Современная биология и медицина.

Геном.

Свойства наследственного материла или ДНК.

Функции наследственного материала.

Видоспецифичность генома.


Геном бактерий.

Геном эукариотов.

Мультигенные

семейства.


Геном человека.

Практическое значение исследования ДНК.


Биология сформировалась как наука еще до нашей эры. Выдающимися биологами древности были Аристотель, Теофраст, Плиний, Лукреций Кар и др. Термин биология появился значительно позднее, в 1802 г. (Ламарк Ж.Б., Тревиранус Г.Р.) Современная биология – это комплекс отдельных наук изучающих жизнь во всех ее проявлениях, на всех уровнях организации биологических систем: строение и функции, развитие биосистем; сообщества живых организмов и связи живых организмов между собой и с неживой природой.
Раскрытие сущности жизни, закономерностей организации и функции биологических систем, разработка систематизации организмов.
Наблюдение, эксперимент, моделирование.
Единый принцип структурной организации; способность к самообновлению, самоорганизации и снижении энтропии (негэнтропия); способность к саморегуляции; поддержанию гомеостаза; способность к самовоспроизведению; способность поддерживать неравновесное состояние со средой; способность достижения многообразия жизни из различных сочетаний одних и тех же элементов; раздражимость, движение, рост, наследственность, изменчивость, ритмичность, структурированность, дискретность и целостность, многоуровневость и иерархичность, индивидуальное и историческое развитие (онтогенез и филогенез).

Молекулярно-генетичекий, клеточный, онтогенетический, популяционно-видовой, биогеоценотический, биосферный. На этих уровнях возможно самостоятельное существование организмов.


Центральным объектом изучения биологии в медицинском вузе, как медицины, является человек. Уникальность человека в его биосоциальной природе. С одной стороны, человек является частью живой природы, обладает всеми свойствами живого и подчиняется общим биологическим закономерностям также, как любое другое живое существо. Отличие человека заключается в том, что многие биологические закономерности и взаимоотношения человека с окружающей средой социально опосредованы. Медицина являясь социальным фактором противостоит действию естественного отбора на всех этапах онтогенеза. Биология является теоретической основой медицины. Выдающийся патологоанатом И.В. Давыдовский писал, что «отход от общебиологических закономерностей суживает поле зрения врача и приводит к диагностическим ошибкам.» Биология имеет большое значение для всего человечества, его существования и развития. Незнание или игнорирование биологических закономерностей приводило и может привести к тяжелым и часто необратимым последствиям, ставит под угрозу существование человека и даже жизни на Земле.
Достижения современной биологии в таких направлениях, как клеточная и молекулярная биология, молекулярная генетика, биология развития вызвали огромный прорыв в развитии медицины. Появились революционные направления и технологии такие как регенерационная и реконструктивная медицина, молекулярная медицина, современные методики в репродукции человека, новые методы диагностики и лечения злокачественных опухолей и наследственных заболеваний.

Современный этап развития биологии часто называют постгеномной эрой биологических исследований.

Термин «геном» был введен в 1920 г. немецким ботаником Гансом Винслером для обозначения генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом. В настоящее время геномом называют всю ДНК в гаплоидном наборе хромосом и ДНК митохондрий и пластид. В конце 20-го века появилось новое научное направление – геномика, которая занимается картированием, секвенированием и созданием характеристик геномов разных организмов, в том числе человека. Сейчас полностью секвенированы геномы более чем 60 видов организмов, однако исследование геномов многих прокариот и эукариот завершено еще не полностью. Основная функция генома – обеспечение жизнедеятельности клеток, тканей и органов, и передача информации о наследственных признаках и свойствах организма следующему поколению.

1. Способность к репликации (самовоспроизведению).

2. Способность к транскрипции (считывание с молекулы ДНК на РНК).

3. Способность к репарации (восстановление ДНК).

4. Способность к мутации (изменение структуры или количества наследственного материла, отличающиеся от видового ).

5. Способность к рекомбинации (обмен генетическим материалом между молекулами ДНК).

Функции основываются на свойствах молекулы ДНК

1. Хранение и передача наследственной информации поколениям клеток и организмов.

2. Реализация наследственного материала в процессе онтогенеза.

3. Реализация наследственного материала в клетке в процессе биосинтеза белка.

4. Регулирует все биологические процессы в клетке и в организме.

Геном каждого вида специфичен, т.е. имеет гены, характерные только для этого вида и в то же время содержит гены такие же, как у родственных и предковых видов.

Практически целиком состоит из генов, входящих в состав нуклеотида и плазмид, а также в геном входят мигрирующие (мобильные) генетические элементы такие, как ретротранспозоны и транспозоны.

Значительно больше по своим размерам, чем геном прокариотов, при этом размер генома не прямо зависит от систематического положения организма. Большая часть генома приходится на хромосомы и заключена в ядре, и меньшая часть на митохондриальную и пластидную ДНК. 80 – 90% наследственного материала у эукариот составляет молчащая или избыточная ДНК, которая воспроизводится, но никогда не транскрибируется. Кроме того, не все транскрибируемые участки ДНК транслируются. Транскрибируемая часть генома эукариот содержит уникальные последовательности нуклеотидов (у человека их примерно 20 – 30% генома) и свойственные только для эукариотов повторяющиеся последовательности или повторы (у человека их примерно 15% всей ДНК; среднеповторяющихся примерно 8% генома и 4,4% - слабоповторяющиеся участки). Повторы в сателлитной ДНК видоспецифичны. Для генома эукариот характерно также наличие особых мультигенных семейств.

Это группа функциональнородственных генов, имеющих сходную структуру и происхождение. Например: гены рибосомной РНК, иммуноглобулиновые гены, α и ß глобиновые гены. Они могут образовывать комплексы (глобиновые гены) или расселены по многим различным хромосомам. Так глобин человека состоит из 2-х α и 2-х ß цепей, которые кодируются генами 16 и 11 хромосом соответственно. В ß-цепи нескольких генов, и, каждый из которых кодирует ß-цепи в соответствующий период онтогенеза: ранний эмбриогенез, плодный, детский и взрослый.

Мультигенные семейства определяют многообразие белков.

Геном человека типичный эукариотический геном, но имеет свои особенности. Проект «Геном человека» был создан как международная программа секвенирования гаплоидного генома человека в 1990 г. (участвовали США, Франция, Великобритания, Япония, Китай и др. страны) и был в основном завершен в середине 2000 г. Были созданы генетические карты каждой хромосомы. Определена нуклеотидная последовательность генома человека. Однако и до настоящего времени идентифицированы еще не все гены. Геном человека содержит более 3 млн. нуклеотидов, но только 5% из них кодируют белки. Геном насчитывает примерно 25-30 тыс. генов, хотя ранее считали, что их значительно больше. Размеры генов человека сильно варьируют, причем мелкие гены могут находиться внутри интронов. Особенность генома человека в том, что он значительно крупнее, чем геномы других эукариот, и структурные гены содержат больше интронов. Гены распределены на 24 хромосомах и в кольцевидной ДНК митохондрий. Установлено, что наименьшее число генов содержится в Y-хромосоме. Для человека характерно различие в плотности генов в разных хромосомах и даже в разных плечах одной и той же хромосомы. Митохондриальная ДНК человека имеет несколько разновидностей, причем одинаковые митохондриальные ДНК могут быть у людей, относящихся к разным популяциям и даже расам. Дальнейшей задачей исследования генома человека является установление функций всех генов, и определение точных взаимодействий между генами и между их белковыми продуктами.

Исследование геномов лежит в основе новых молекулярно-генетических методов диагностики наследственных, онкологических, паразитарных и других заболеваний, а также разработке современных лекарств, генной и клеточной терапии. . Кроме того, исследования ДНК используются для идентификации личности, подбора доноров органов и тканей, выбора эмбрионов с нормальным геномом у родителей с отягощенной наследственностью и др.




Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©nethash.ru 2017
обратиться к администрации

войти | регистрация
    Главная страница


загрузить материал